tag:blogger.com,1999:blog-50021745324822731922024-02-21T02:12:07.883-08:00MutacionesCarol MariQihttp://www.blogger.com/profile/13650506028917622589noreply@blogger.comBlogger5125tag:blogger.com,1999:blog-5002174532482273192.post-51483735231112907202009-06-13T08:17:00.000-07:002009-06-13T09:22:43.325-07:00ENFERMEDADES:<p align="center"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg2nrC-gKASX2BCrjyAu2D8t9_nq-rEcHSo_1EfsX721xa5ildQCVb9SR_GkWG9psha_z-q21GIP3hdR2XNfHalfv3PnR1vmkH_c48p8FQlIyB2zFUIxBcIGKrRwE8LGYgQSMaSSY0AklkJ/s1600-h/cromosomas.jpg"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5346843594468633842" style="WIDTH: 371px; CURSOR: hand; HEIGHT: 318px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg2nrC-gKASX2BCrjyAu2D8t9_nq-rEcHSo_1EfsX721xa5ildQCVb9SR_GkWG9psha_z-q21GIP3hdR2XNfHalfv3PnR1vmkH_c48p8FQlIyB2zFUIxBcIGKrRwE8LGYgQSMaSSY0AklkJ/s400/cromosomas.jpg" border="0" /></a></p><br /><br /><p><span style="font-family:courier new;">Estas son algunas de las enfermedades producidas por mutaciones:</span><br /><br /></p><br /><br /><ul><br /><li><span style="font-family:courier new;">Enanismo : La mutación afecta el gen de un receptor del factor de crecimiento. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.</span> </li><br /><br /><br /><li><span style="font-family:courier new;">Síndrome de Down : Es un trastorno </span><span style="font-family:courier new;">genético</span><span style="font-family:courier new;"> causado por la presencia de una copia extra del </span><span style="font-family:courier new;">cromosoma 21</span><span style="font-family:courier new;"> , en vez de los dos habituales, </span><span style="font-family:courier new;">caracterizado por la presencia de un grado variable de </span><span style="font-family:courier new;">retraso mental</span><span style="font-family:courier new;"> y unos rasgos físicos peculiares(Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada...) que le dan un aspecto reconocible.</span></li><br /><br /><br /><li><span style="font-family:courier new;">El Sindrome de Edwards: Más conocida como </span><span style="font-family:courier new;">Trisomía</span><span style="font-family:courier new;"> 18. Es una </span><span style="font-family:courier new;"><em>aneuploidía*</em></span><span style="font-family:courier new;"> humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un </span><span style="font-family:courier new;">cromosoma</span><span style="font-family:courier new;"> adicional completo en el par 18.Las caracteristicas de esta enfermedad son: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas...Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.<br /><span style="font-size:85%;">*Aneuploidía: Hace referencia a cambios en el número de cromosomas.</span></span></li><br /><br /><br /><li><span style="font-family:Courier New;">El síndrome de Patau: Trisomía en el par 13, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Sus caractertisticas son: Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares...Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.</span></li><br /><br /><br /><li><span style="font-family:courier new;">El síndrome de Klinefelter: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo(trastorno en que los testículos no son funcionales).Sus caracteristicas son:Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos...</span></li><br /><br /><br /><li><span style="font-family:courier new;">El síndrome de Turner: Es una </span><span style="font-family:courier new;">enfermedad genética</span><span style="font-family:courier new;"> caracterizada por presencia de un solo </span><span style="font-family:courier new;">cromosoma X</span><span style="font-family:courier new;">. </span><span style="font-family:courier new;">A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un </span><span style="font-family:courier new;">cromosoma</span><span style="font-family:courier new;"> X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e </span><span style="font-family:courier new;">infertilidad</span><span style="font-family:courier new;"> de por vida.</span></li><br /><br /><br /><li><span style="font-family:courier new;">El síndrome XYY: Es una anomalía (específicamente una </span><span style="font-family:courier new;">trisomía</span><span style="font-family:courier new;">) de los </span><span style="font-family:courier new;">cromosomas sexuales</span><span style="font-family:courier new;"> donde el </span><span style="font-family:courier new;">hombre</span><span style="font-family:courier new;"> recibe un </span><span style="font-family:courier new;">cromosom Y</span><span style="font-family:courier new;"> extra. Sus caracteristicas son: Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental...</span></li><br /><br /><br /><li><span style="font-family:courier new;">El síndrome XXX o triple X: Es una </span><span style="font-family:courier new;">anomalía genómica </span><span style="font-family:courier new;">que se presenta en las mujeres que poseen un </span><span style="font-family:courier new;">cromosoma</span><span style="font-family:courier new;"> X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.Rasgos mentales o sociales que presentan estas personas se asocian más con problemas mentales y de comportamiento.Tienen una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla, pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.</span></li></ul><br /><br /><p align="center"><span style="font-family:courier new;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjvtnh9Jhbdd56XZhMuG5-brx8xz3Bdj7jXYhZZF8t61lNlKKqyl989VgwXHpMJ1VQzQ_3enRWuNXZlUIIUkY0PC2smEsQhCJPi_oe0EO3R0-TYZfT5UKhxG5_mh5FTq525MlXcpDLGVq2b/s1600-h/tortugas!.jpg"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5346842884970585618" style="WIDTH: 400px; CURSOR: hand; HEIGHT: 298px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjvtnh9Jhbdd56XZhMuG5-brx8xz3Bdj7jXYhZZF8t61lNlKKqyl989VgwXHpMJ1VQzQ_3enRWuNXZlUIIUkY0PC2smEsQhCJPi_oe0EO3R0-TYZfT5UKhxG5_mh5FTq525MlXcpDLGVq2b/s400/tortugas!.jpg" border="0" /></a></span></p>Carol MariQihttp://www.blogger.com/profile/13650506028917622589noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-5002174532482273192.post-57676433241210922542009-06-12T17:21:00.000-07:002009-06-12T18:18:47.110-07:00TIPOS DE MUTACIONES:<span style="font-family:courier new;">Las mutaciones pueden ser de tres tipos distintos: génicas o puntuales, cromosómicas y genómicas.</span><br /><ul><li><span style="font-family:Courier New;"><strong>MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES</strong></span></li></ul><p><span style="font-family:Courier New;">Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:</span></p><p><span style="font-family:Courier New;">-<strong>Sustitución</strong>. Donde debería haber un <em>nucleótido</em>* se inserta otro.</span><span style="font-family:Courier New;"> </span></p><p><span style="font-family:Courier New;">-<strong>Inversión</strong>. Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. </span><span style="font-family:Courier New;"></span></p><p><span style="font-family:Courier New;">-<strong>Translocación</strong>. Ocurre un <em>traslape*</em> de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.</span></p><p><span style="font-family:Courier New;">-<strong>Desfasamiento</strong>. Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.</span></p><p><span style="font-family:Courier New;font-size:85%;"><em>*Nucleótido: Compuesto químico formado por la unión de una molécula de ácido fosfórico, un azúcar de cinco átomos de carbono y una base nitrogenada derivada. Los nucleótidos son las unidades constituyentes de los ácidos nucleicos.</em></span></p><p><em><span style="font-family:courier new;">*<span style="font-size:85%;">Traslapar: Unir </span><span style="font-size:85%;">dos</span><span style="font-size:85%;"> elementos remontando una parte del </span><span style="font-size:85%;">elemento</span></span><span style="font-size:85%;"><span style="font-family:courier new;"> sobre la</span> otra</span></em></p><ul><li><span style="font-family:courier new;"><strong>MUTACIONES CROMOSÓMICAS</strong></span></li></ul><p><span style="font-family:courier new;">El cambio afecta a un segmento de cromosoma, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por: </span></p><p><span style="font-family:Courier New;"></span><span style="font-family:courier new;"><br /><strong>-Delección.</strong> Es la pérdida de un segmento cromosómico. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el <em>centrómero</em>* une sus extremos rotos y forma un <em>cromosoma anular</em>* .</span></p><p><span style="font-family:courier new;"><strong>-Inversión.</strong> Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.</span></p><p><span style="font-family:courier new;"><strong>-Duplicación.</strong> Repetición de un segmento cromosómico.</span></p><p><span style="font-family:courier new;"><strong>-Translocación.</strong> Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. </span></p><p><span style="font-family:courier new;"><strong>-Isocromosomas.</strong> Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal</span> .</p><p><span style="font-family:courier new;font-size:85%;"><em>*Centrómero:Parte del cromosoma que en el momento de la división celular une los dos cromátides (filamentos de ADN idénticos que se observan en los cromosomas durante la división celular).</em></span></p><p><span style="font-family:Courier New;font-size:85%;"><em>*Cromosoma anular: Cromosoma cuyos extremos se fusionan formando un círculo o anillo.</em></span></p><ul><li>MUTACIONES GENÓMICAS</li></ul><p><span style="font-family:courier new;">-Euploidía.Afecta al conjunto del <em>genoma*</em>, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).</span> </p><p>-<span style="font-family:courier new;">Aneuploidía.Afecta al número de cromosomas individualmente. Se debe al fenómeno de no disyunción que ocurre durante la <em>meiosis*</em> cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo <em>gameto*</em>.Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).</span></p><p><span style="font-family:Courier New;"><em>*<span style="font-size:85%;">Genoma: Es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular.</span></em></span></p><p><span style="font-family:Courier New;font-size:85%;"><em>*Meiosis: Es una de las formas de reproducción celular.</em></span></p><p><span style="font-family:Courier New;font-size:85%;"><em>*Gameto: Célula masculina o femenina especializada en la reproducción.</em></span></p>Carol MariQihttp://www.blogger.com/profile/13650506028917622589noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-5002174532482273192.post-17558788261215207732009-06-12T16:51:00.000-07:002009-06-13T07:58:22.209-07:00HISTORIA:<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhiqAUeacoPchqEQwsIq9t3UQnfb02xC-hCSF6fDCCtTNBTjFz1eim9oNvB2SyJjXIE-NM5w9_SO-MrCR3Aw7LYq-FI7NskpBvqdHODM-VMRVd1WSfH8xJkpGi5ASjIL5GusnSpxaUqGRl0/s1600-h/hugo+de+vries.jpg"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5346824697154572338" style="WIDTH: 249px; CURSOR: hand; HEIGHT: 320px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhiqAUeacoPchqEQwsIq9t3UQnfb02xC-hCSF6fDCCtTNBTjFz1eim9oNvB2SyJjXIE-NM5w9_SO-MrCR3Aw7LYq-FI7NskpBvqdHODM-VMRVd1WSfH8xJkpGi5ASjIL5GusnSpxaUqGRl0/s320/hugo+de+vries.jpg" border="0" /></a> <span style="font-size:78%;">Hugo de Vries</span><br /><div><br /><br /><div><span style="font-family:courier new;">El primero en utilizar el término mutación fue Hugo de Vries en 1901, pero él lo aplicó a cambios bruscos en los caracteres de una especie, al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada <em>Oenothera lamarckiana</em> había individuos gigantes.<br />Las investigaciones de Thomas Hunt Morgan en la mosca <em>Drosophila</em> mostraron que existen numerosas mutaciones que pueden provocar cambios tan pequeños que son difícilmente apreciables. Desde entonces, el concepto de mutación no se restringe a los cambios bruscos, sino a cualquier cambio heredable del <em>fenotipo*.</em><br /><br /><br /><span style="font-size:85%;"><em>*Fenotipo: Manifestación externa de un conjunto de caracteres hereditarios que dependen tanto de los genes como del ambiente.<br />Por ejemplo: En España, el fenotipo de color de pelo más común es el moreno.</em></span></span></div><p align="right"><span style="font-family:courier new;"><span style="font-size:85%;"><span style="font-size:78%;">Thomas Hunt Morgan<em> </em></span><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjkoubslyBUdSrCxsjS2jamuOlrQongjaZTsYPEyaG8E-TWqm-DHEr9gcGY5WdSXclV-zgmVLVAVX_SSO7F7M-Ig6IM9neP6g4S71vnXP8TBQOssPKzgCRCyuml22e5DTnur1zWhQ4qCz42/s1600-h/thomas+hunt+morgan.jpg"><em><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5346824691829912034" style="WIDTH: 240px; CURSOR: hand; HEIGHT: 240px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjkoubslyBUdSrCxsjS2jamuOlrQongjaZTsYPEyaG8E-TWqm-DHEr9gcGY5WdSXclV-zgmVLVAVX_SSO7F7M-Ig6IM9neP6g4S71vnXP8TBQOssPKzgCRCyuml22e5DTnur1zWhQ4qCz42/s320/thomas+hunt+morgan.jpg" border="0" /></em></a></span></span></p></div>Carol MariQihttp://www.blogger.com/profile/13650506028917622589noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-5002174532482273192.post-14730791722335629742009-06-12T16:14:00.000-07:002009-06-12T16:50:38.184-07:00¿QUÉ SON LAS MUTACIONES?<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjK4b68lny5PcQyUWuZ4COJ3DcEbgch67dRz9zVjAP6BK0Cl7RarsC8Y56q9rbMOB6RL-wW1LoxEi4Enia1E6MGqwKqxTf87baeLpqhOrTCT2d6X5wL26NtOjs4gKb4pt-fXvUKubJZGKZo/s1600-h/Dibujo.jpg"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5346591681291256978" style="DISPLAY: block; MARGIN: 0px auto 10px; WIDTH: 320px; CURSOR: hand; HEIGHT: 250px; TEXT-ALIGN: center" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjK4b68lny5PcQyUWuZ4COJ3DcEbgch67dRz9zVjAP6BK0Cl7RarsC8Y56q9rbMOB6RL-wW1LoxEi4Enia1E6MGqwKqxTf87baeLpqhOrTCT2d6X5wL26NtOjs4gKb4pt-fXvUKubJZGKZo/s320/Dibujo.jpg" border="0" /></a><br /><div></div><br /><div><span style="font-family:courier new;">La mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo que produce un cambio de características y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.</span></div><div><span style="font-family:courier new;">La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares (gusanos,mamíferos, insectos, helechos, pinos...) las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. </span></div><div><span style="font-family:courier new;">Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.</span></div><div><span style="font-family:courier new;"> <strong><em><span style="font-size:130%;">Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.</span></em></strong></span></div>Carol MariQihttp://www.blogger.com/profile/13650506028917622589noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-5002174532482273192.post-78990298748053470632009-06-12T07:30:00.000-07:002009-06-12T08:08:02.971-07:00INTRODUCCIÓN:<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgK-clb0IFQO2niMBJ9edCG1xZOM2QWAU1GI3fR1uf6GwX3zdfc_yNq9F3qIgh9IMrL9tsdemg8VE2fIDrejorrHqSaMpnjQX7_dLl0E2yHmZiCLyoybOewK6Vyw0BHsfwGy-psMcTIx2QQ/s1600-h/totugas.bmp"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5346457527057187922" style="FLOAT: right; MARGIN: 0px 0px 10px 10px; WIDTH: 254px; CURSOR: hand; HEIGHT: 203px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgK-clb0IFQO2niMBJ9edCG1xZOM2QWAU1GI3fR1uf6GwX3zdfc_yNq9F3qIgh9IMrL9tsdemg8VE2fIDrejorrHqSaMpnjQX7_dLl0E2yHmZiCLyoybOewK6Vyw0BHsfwGy-psMcTIx2QQ/s320/totugas.bmp" border="0" /></a><br /><div><span style="font-family:courier new;">¡Hola a todos!</span></div><br /><div><span style="font-family:Courier New;">Como podeis observar en el titulo, en este blog vamos a hablar sobre mutaciones.Vamos a dar información sobre que es, tipos ,enfermedades, ejemplos...</span></div><div><span style="font-family:Courier New;">Podeis preguntar e intentaremos responder.</span></div><br /><div><span style="font-family:Courier New;"></span></div><br /><div><span style="font-family:Courier New;">Un saludo.</span></div><br /><div><span style="font-family:Courier New;"></span></div>Carol MariQihttp://www.blogger.com/profile/13650506028917622589noreply@blogger.com0