- MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:
-Sustitución. Donde debería haber un nucleótido* se inserta otro.
-Inversión. Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
-Translocación. Ocurre un traslape* de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
-Desfasamiento. Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
*Nucleótido: Compuesto químico formado por la unión de una molécula de ácido fosfórico, un azúcar de cinco átomos de carbono y una base nitrogenada derivada. Los nucleótidos son las unidades constituyentes de los ácidos nucleicos.
*Traslapar: Unir dos elementos remontando una parte del elemento sobre la otra
- MUTACIONES CROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
-Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero* une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular* .
-Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
-Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
-Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.
-Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal .
*Centrómero:Parte del cromosoma que en el momento de la división celular une los dos cromátides (filamentos de ADN idénticos que se observan en los cromosomas durante la división celular).
*Cromosoma anular: Cromosoma cuyos extremos se fusionan formando un círculo o anillo.
- MUTACIONES GENÓMICAS
-Euploidía.Afecta al conjunto del genoma*, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
-Aneuploidía.Afecta al número de cromosomas individualmente. Se debe al fenómeno de no disyunción que ocurre durante la meiosis* cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto*.Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).
*Genoma: Es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular.
*Meiosis: Es una de las formas de reproducción celular.
*Gameto: Célula masculina o femenina especializada en la reproducción.
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