ENFERMEDADES:

Estas son algunas de las enfermedades producidas por mutaciones:

• Enanismo : La mutación afecta el gen de un receptor del factor de crecimiento. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.




• Síndrome de Down : Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares(Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada...) que le dan un aspecto reconocible.




• El Sindrome de Edwards: Más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía* humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.Las caracteristicas de esta enfermedad son: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas...Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.
  *Aneuploidía: Hace referencia a cambios en el número de cromosomas.




• El síndrome de Patau: Trisomía en el par 13, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Sus caractertisticas son: Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares...Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.




• El síndrome de Klinefelter: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo(trastorno en que los testículos no son funcionales).Sus caracteristicas son:Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos...




• El síndrome de Turner: Es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.




• El síndrome XYY: Es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosom Y extra. Sus caracteristicas son: Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental...




• El síndrome XXX o triple X: Es una anomalía genómica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.Rasgos mentales o sociales que presentan estas personas se asocian más con problemas mentales y de comportamiento.Tienen una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla, pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.