ENFERMEDADES:

Estas son algunas de las enfermedades producidas por mutaciones:

• Enanismo : La mutación afecta el gen de un receptor del factor de crecimiento. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.




• Síndrome de Down : Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares(Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada...) que le dan un aspecto reconocible.




• El Sindrome de Edwards: Más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía* humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.Las caracteristicas de esta enfermedad son: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas...Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.
  *Aneuploidía: Hace referencia a cambios en el número de cromosomas.




• El síndrome de Patau: Trisomía en el par 13, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Sus caractertisticas son: Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares...Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.




• El síndrome de Klinefelter: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo(trastorno en que los testículos no son funcionales).Sus caracteristicas son:Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos...




• El síndrome de Turner: Es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.




• El síndrome XYY: Es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosom Y extra. Sus caracteristicas son: Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental...




• El síndrome XXX o triple X: Es una anomalía genómica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.Rasgos mentales o sociales que presentan estas personas se asocian más con problemas mentales y de comportamiento.Tienen una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla, pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.

TIPOS DE MUTACIONES:

Las mutaciones pueden ser de tres tipos distintos: génicas o puntuales, cromosómicas y genómicas.

• MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

-Sustitución. Donde debería haber un nucleótido* se inserta otro.

-Inversión. Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

-Translocación. Ocurre un traslape* de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.

-Desfasamiento. Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

*Nucleótido: Compuesto químico formado por la unión de una molécula de ácido fosfórico, un azúcar de cinco átomos de carbono y una base nitrogenada derivada. Los nucleótidos son las unidades constituyentes de los ácidos nucleicos.

*Traslapar: Unir dos elementos remontando una parte del elemento sobre la otra

• MUTACIONES CROMOSÓMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

-Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero* une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular* .

-Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

-Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

-Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.

-Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal .

*Centrómero:Parte del cromosoma que en el momento de la división celular une los dos cromátides (filamentos de ADN idénticos que se observan en los cromosomas durante la división celular).

*Cromosoma anular: Cromosoma cuyos extremos se fusionan formando un círculo o anillo.

• MUTACIONES GENÓMICAS

-Euploidía.Afecta al conjunto del genoma*, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

-Aneuploidía.Afecta al número de cromosomas individualmente. Se debe al fenómeno de no disyunción que ocurre durante la meiosis* cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto*.Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).

*Genoma: Es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular.

*Meiosis: Es una de las formas de reproducción celular.

*Gameto: Célula masculina o femenina especializada en la reproducción.

HISTORIA:

Hugo de Vries

El primero en utilizar el término mutación fue Hugo de Vries en 1901, pero él lo aplicó a cambios bruscos en los caracteres de una especie, al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.
Las investigaciones de Thomas Hunt Morgan en la mosca Drosophila mostraron que existen numerosas mutaciones que pueden provocar cambios tan pequeños que son difícilmente apreciables. Desde entonces, el concepto de mutación no se restringe a los cambios bruscos, sino a cualquier cambio heredable del fenotipo*.


*Fenotipo: Manifestación externa de un conjunto de caracteres hereditarios que dependen tanto de los genes como del ambiente.
Por ejemplo: En España, el fenotipo de color de pelo más común es el moreno.

Thomas Hunt Morgan

¿QUÉ SON LAS MUTACIONES?

La mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo que produce un cambio de características y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares (gusanos,mamíferos, insectos, helechos, pinos...) las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.

Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

INTRODUCCIÓN:

¡Hola a todos!

Como podeis observar en el titulo, en este blog vamos a hablar sobre mutaciones.Vamos a dar información sobre que es, tipos ,enfermedades, ejemplos...

Podeis preguntar e intentaremos responder.

Un saludo.